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Novel mutations in the C-terminal region of GMPPB causing limb-girdle muscular dystrophy overlapping with congenital myasthenic syndrome

先天性肌无力综合征 肢带型肌营养不良 重复性神经刺激 错义突变 肌营养不良 医学 肌肉无力 近端肌无力 突变 遗传学 复合杂合度 弱点 内科学 生物 肌肉活检 解剖 基因 重症肌无力 活检
作者
Sushan Luo,Shuang Cai,Susan Maxwell,Dongyue Yue,Wenhua Zhu,Kai Qiao,Zhen Zhu,Lei Zhou,Jianying Xi,Jiahong Lu,David Beeson,Chongbo Zhao
出处
期刊：Neuromuscular Disorders [Elsevier BV]
日期：2017-03-10 卷期号：27 (6): 557-564 被引量：30
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.nmd.2017.03.004
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