| 标题 |
 Biallelic loss-of-function mutations in BPNT1 cause vitamin B12–dependent megaloblastic anemia 相关领域
巨幼细胞性贫血
医学
突变
内科学
巨幼细胞性贫血
内分泌学
生物
维生素B12
受体
转铁蛋白受体
免疫学
发病机制
维生素
贫血
基因
骨髓
等位基因
肾小管病变
病理
杂合子优势
复合杂合度
氰钴胺
表型
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| 网址 | |
| DOI |
10.1182/blood.2026033550
doi
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| 其它 |
期刊：Blood 作者：Yi‐Heng Zeng; Yun-Hong Li; Ru‐Ying Yuan; Dan-Dan Zuo; Xiao-Sheng Zheng; et al 出版日期：2026-05-21 |
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