Molecular diagnosis of asparagine synthetase (ASNS) deficiency in two Indian families and literature review of 29 ASNS deficient cases

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标题	Molecular diagnosis of asparagine synthetase (ASNS) deficiency in two Indian families and literature review of 29 ASNS deficient cases 两个印度家系天冬酰胺合成酶（ASNS）缺乏症的分子诊断及29例ASNS缺乏症的文献复习相关领域天冬酰胺合成酶先证者天冬酰胺生物小头畸形遗传学脑病突变基因内科学医学氨基酸
网址	https://doi.org/10.1016/j.gene.2019.04.024
DOI	10.1016/j.gene.2019.04.024 doi
其它	期刊：Gene 作者：Akella Radha Rama Devi; Shaik Mohammad Naushad 出版日期：2019-04-09
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