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  Targeted Exome Sequencing Integrated with Clinicopathological Information Reveals Novel and Rare Mutations in Atypical, Suspected and Unknown Cases of Alport Syndrome or Proteinuria 结合临床病理信息的靶向Exome测序揭示了Alport综合征或蛋白尿非典型、疑似和未知病例中的新型罕见突变
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外显子组测序
肾病综合征
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膀胱输尿管反流
肾活检
微血尿
蛋白尿
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医学
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内科学
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肾小球肾炎
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期刊：PLoS ONE 作者：Rajshekhar Chatterjee; Mary Hoffman; Paul F. Cliften; Surya V. Seshan; Helen Liapis; et al 出版日期：2013-10-10 |
| 求助人 |
Mie
在
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