Caution with noninvasive prenatal screening for single gene disorders: A case report of a COL1A1 variant in osteogenesis imperfecta

已完结

文献求助详情

标题	Caution with noninvasive prenatal screening for single gene disorders: A case report of a COL1A1 variant in osteogenesis imperfecta 单基因疾病无创产前筛查的注意事项：成骨不全症中COL1A1变异的病例报告相关领域成骨不全基因检测遗传咨询产前诊断医学家族史遗传学胎儿怀孕儿科重症监护医学生物外科病理内科学
网址	https://doi.org/10.1002/pd.6549
DOI	10.1002/pd.6549 doi
其它	期刊：Prenatal Diagnosis 作者：Olivia B. Chafitz; Nicole Feigenblum; Andrew Haddad; Yaakov Abdelhak; Antonia F. Oladipo 出版日期：2024-03-08
求助人	Lucas 在 2025-09-24 09:17:14 发布，悬赏 10 积分
下载	求助已完成，仅限求助人下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

科研通，让科研之路畅通无阻

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

更新

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: Hello的应助被白尘采纳，获得30

2秒前; 浮游的应助被Ssyong采纳，获得10

3秒前; 浮游的应助被yang采纳，获得10

7秒前; 好好学习发布了新的文献求助10

8秒前; 汪汪队路马发布了新的文献求助10

9秒前; ding上传了应助文件

10秒前; 天天快乐上传了应助文件

11秒前; 游泳的鱼完成签到，获得积分20

11秒前; 能干香之关注了科研通微信公众号

11秒前; 科研小狗完成签到，获得积分10

11秒前; 核桃的应助被小杜采纳，获得10

12秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

13秒前; 量子星尘发布了新的文献求助10

13秒前; Emper发布了新的文献求助10

14秒前; 游泳的鱼发布了新的文献求助10

16秒前; 纯真问梅发布了新的文献求助10

17秒前; 科研通AI5上传了应助文件

18秒前; 赘婿上传了应助文件

18秒前; 天天快乐上传了应助文件

18秒前; zfs完成签到，获得积分10

19秒前; 科目三上传了应助文件

20秒前; Emper发布了新的文献求助10

21秒前; Ava上传了应助文件

22秒前; wwyy上传了应助文件

22秒前; 浮游上传了应助文件

23秒前; 忧虑的代容发布了新的文献求助10

23秒前; 狗东西完成签到，获得积分10

24秒前; 小二郎的应助被炙热晓露采纳，获得10

24秒前; xingfangshu发布了新的文献求助10

25秒前; 斯文败类的应助被健壮从霜采纳，获得30

25秒前; Thing完成签到，获得积分10

26秒前; mr_chxb82发布了新的文献求助10

26秒前; 纯真问梅完成签到，获得积分10

27秒前; 十三发布了新的文献求助10

28秒前; 乐乐的应助被钟博士采纳，获得10

28秒前; 彭于晏的应助被Gu采纳，获得10

28秒前; lin完成签到，获得积分10

31秒前; 小蘑菇上传了应助文件

31秒前; 小二郎上传了应助文件

31秒前; 涛哥完成签到，获得积分10

34秒前