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A recurrent single‐exon deletion in TBCK might be under‐recognized in patients with infantile hypotonia and psychomotor delay
婴儿张力减退和精神运动迟缓患者TBCK中反复出现的单外显子缺失可能被低估
相关领域
外显子
张力减退
生物
遗传学
拷贝数变化
外显子组测序
SNP阵列
全球发育迟缓
单核苷酸多态性
表型
基因
基因型
基因组
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其它 |
期刊:Human mutation 作者:Hongzheng Dai; Wenmiao Zhu; Bo Yuan; Nicole M. Walley; Kelly Schoch; et al 出版日期:2022-11-06 |
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