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RABENOSYN separation-of-function mutations uncouple endosomal recycling from lysosomal degradation, causing a distinct Mendelian disorder 相关领域
内体
生物
生殖系
突变
突变体
表型
遗传学
错义突变
细胞生物学
等位基因
孟德尔遗传
外显子组测序
HEK 293细胞
基因
受体
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| DOI | |
| 其它 |
期刊:Human Molecular Genetics 作者:Franziska Paul; Calista Ng; Umar Bin Mohamad Sahari; Shahriar Nafissi; Yalda Nilipoor; et al 出版日期:2022-06-02 |
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