Eleven novel mutations and clinical characteristics in seven Chinese patients with thiamine metabolism dysfunction syndrome

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标题	Eleven novel mutations and clinical characteristics in seven Chinese patients with thiamine metabolism dysfunction syndrome 7例中国硫胺素代谢功能障碍综合征患者的11个新突变及其临床特征相关领域硫胺素基因型医学脑病线粒体DNA 胃肠病学内科学突变基因遗传学病理生物
网址	https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.104003
DOI	10.1016/j.ejmg.2020.104003 doi
其它	期刊：European Journal of Medical Genetics 作者：Dongxiao Li; Jinqing Song; Xiyuan Li; Yi Liu; Hui Dong; et al 出版日期：2020-07-15
求助人	香瓜在 2025-10-27 09:33:57 发布自福建，悬赏 10 积分
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