Marked Facial Weakness, Ptosis, and Hanging Jaw: A Case with RYR1-Related Congenital Centronuclear Myopathy

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标题	[高分] Marked Facial Weakness, Ptosis, and Hanging Jaw: A Case with RYR1-Related Congenital Centronuclear Myopathy 相关领域先天性肌病医学中心核心病肌肉活检上睑下垂面部无力雷亚尔1 张力减退弱点肌肉无力近端肌无力肌病活检病理解剖儿科内科学外科钙兰尼定受体
网址	https://doi.org/10.1055/s-0041-1731683
DOI	10.1055/s-0041-1731683 doi
其它	期刊：Journal of Pediatric Genetics 作者：Bhanudeep Singanamalla; Shivan Kesavan; Divya Aggarwal; Debajyoti Chatterjee; Andoni Urtizberea; et al 出版日期：2021-07-03
求助人	xcdh 在 2025-09-23 16:19:59 发布自上海，悬赏 100 积分
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