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 Presynaptic congenital myasthenic syndrome due to three novel mutations in SLC5A7 encoding the sodium-dependant high-affinity choline transporter SLC5A7编码钠依赖性高亲和力胆碱转运蛋白的三种新突变导致的突触前先天性肌无力综合征
相关领域
先天性肌无力综合征
表型
乙酰胆碱
乙酰胆碱酯酶
内科学
胆碱酯酶
突触裂
医学
神经传递
胆碱
神经肌肉传递
内分泌学
单一家庭
神经科学
突变
遗传学
生物
生物化学
基因
酶
受体
法学
房地产
政治学
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| 其它 |
期刊：Neuromuscular Disorders 作者：Pedro E. Cruz; Imelda Hughes; Adnan Y. Manzur; Pinki Munot; Sithara Ramdas; et al 出版日期：2021-01-01 |
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