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标题
A Novel Mutation of the Gaa Gene in a Patient with Early-Onset Pompe Disease Lacking a Disease-Specific Pathology
缺乏疾病特异性病理学的早发性庞贝病患者Gaa基因的新突变
相关领域
糖原贮积病Ⅱ型 张力减退 糖原贮积病 无义突变 肌病 生物 错义突变 遗传学 等位基因 基因座异质性 基因突变 溶酶体贮存病 基因座（遗传学） 内分泌学 内科学 疾病 基因 遗传异质性 突变 医学 酶替代疗法 表型
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29485833
AI链接 nih.gov
DOI
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其它 期刊：PubMed
作者：Betül Kılıç; C. Ayse Kartal
出版日期：2016-01-01
求助人
聪明的tracy 在 2025-05-06 23:02:10 发布自广东，悬赏 10 积分
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