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 Lethal COG6‐CDG in neonatal patient with arachnodactyly, joint contractures, and skin manifestations: Founder mutation in the Southeastern European population? 患有蜘蛛趾、关节挛缩和皮肤表现的新生儿患者的致死性COG6-CDG：东南欧人群中的创始人突变？
相关领域
医学
蛛网膜
Camptodactyly公司
创始人效应
肌肉挛缩
突变
皮肤病科
土耳其人
遗传学
儿科
外科
单倍型
等位基因
基因型
基因
生物
马凡氏综合征
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| 其它 |
期刊：Pediatric dermatology 作者：Athina Ververi; Theodora Stathopoulou; Aggeliki Kontou; Maria Farini; Georgia Vlahou; et al 出版日期：2022-01-19 |
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