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 Immune dysregulation, polyendocrinopathy and enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome due to a mutation in FOXP3, modified by a pathogenic variant in SON (SON DNA-binding protein) 免疫失调、多内分泌病和肠病、X连锁（IPEX）综合征，由FOXP3突变引起，由SON（SON DNA结合蛋白）的致病变异体修饰
相关领域
免疫失调
肠病
生物
FOXP3型
突变
遗传学
免疫系统
基因
剪接位点突变
免疫学
RNA剪接
疾病
医学
核糖核酸
内科学
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Journal of Applied Genetics 作者：Ranjit I Kylat; Kelly Stanley; Sarah Simon; Robert P. Erickson 出版日期：2022-09-30 |
| 求助人 | |
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