Spectrum of AGL mutations in Chinese patients with glycogen storage disease type III: identification of 31 novel mutations - 科研通

发布文献求助

已完结

文献求助详情

标题	[求助补充材料] Spectrum of AGL mutations in Chinese patients with glycogen storage disease type III: identification of 31 novel mutations 中国糖原累积病III型患者AGL突变谱：31例新突变的鉴定相关领域错义突变遗传学无义突变生物糖原脱支酶突变糖原贮积病基因型-表型区分肌病基因型基因分子生物学桑格测序糖原合酶内分泌学糖原磷酸化
网址	http://dx.doi.org/10.1038/jhg.2016.24
DOI	10.1038/jhg.2016.24 doi
求助人	一只小松徐在 2025-08-22 10:46:41 发布自美国，悬赏 20 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

Society for Industrial and Applied Mathematics (SIAM)

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

有了科研通，下载文献真轻松！

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

更新

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 虚幻又蓝完成签到，获得积分10

刚刚; 大模型上传了应助文件

刚刚; 儒雅沛蓝完成签到，获得积分10

刚刚; xxx完成签到，获得积分20

2秒前; Lucas上传了应助文件

3秒前; 浮游的应助被Kobe采纳，获得20

3秒前; MuMu发布了新的文献求助10

4秒前; 天天快乐的应助被笨笨天下大同采纳，获得10

4秒前; 希望天下0贩的0上传了应助文件

4秒前; nanxun完成签到，获得积分10

5秒前; 拼好饭发布了新的文献求助10

5秒前; 脑洞疼上传了应助文件

5秒前; 手拿大炮完成签到，获得积分10

5秒前; 香蕉觅云的应助被朴素的小刺猬采纳，获得10

5秒前; wanci上传了应助文件

6秒前; 情怀的应助被datouxiguage采纳，获得10

6秒前; 隐形曼青上传了应助文件

6秒前; 儒雅沛蓝发布了新的文献求助20

6秒前; 科研通AI5上传了应助文件

6秒前; 浮游的应助被椰子采纳，获得10

7秒前; 烟花上传了应助文件

7秒前; 小马甲的应助被LCQ采纳，获得10

7秒前; 尉迟希望上传了应助文件

8秒前; Xzai完成签到，获得积分10

8秒前; 可爱的函函的应助被元谷雪采纳，获得10

8秒前; 碧蓝莫言完成签到，获得积分10

8秒前; 浮梦发布了新的文献求助30

8秒前; 酷波er上传了应助文件

9秒前; 儒雅的雪一发布了新的文献求助10

9秒前; 刻苦的黑米发布了新的文献求助30

9秒前; 丘比特上传了应助文件

9秒前; Jasper上传了应助文件

9秒前; 华仔的应助被高高采纳，获得10

10秒前; 情怀上传了应助文件

10秒前; 大麦迪发布了新的文献求助10

10秒前; 巴黎的防完成签到，获得积分10

10秒前; 浮游上传了应助文件

10秒前; ichia发布了新的文献求助30

11秒前; 和谐幻柏发布了新的文献求助10

11秒前; 搞怪不言发布了新的文献求助10

12秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; Acute Mountain Sickness 2000; Handbook of Milkfat Fractionation Technology and Application, by Kerry E. Kaylegian and Robert C. Lindsay, AOCS Press, 1995 1000; A novel angiographic index for predicting the efficacy of drug-coated balloons in small vessels 500; Textbook of Neonatal Resuscitation ® 500; The Affinity Designer Manual - Version 2: A Step-by-Step Beginner's Guide 500; Affinity Designer Essentials: A Complete Guide to Vector Art: Your Ultimate Handbook for High-Quality Vector Graphics 500

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 5070701; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4291806; 关于积分的说明 13371837; 捐赠科研通 4112158; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2251879; 邀请新用户注册赠送积分活动 1256949; 关于科研通互助平台的介绍 1189638

今日热心研友

淡淡的南风

朝阳区李知恩

聪慧的正豪

殷勤的紫槐

遇上就这样吧

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通