De novo missense variants of KCNA3, KCNA4, and KCNA6 cause early onset developmental epileptic encephalopathy

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标题	De novo missense variants of KCNA3, KCNA4, and KCNA6 cause early onset developmental epileptic encephalopathy KCNA3、KCNA4和KCNA6的从头错义变异导致早发性癫痫性脑病相关领域错义突变生物癫痫损失函数遗传学表型外显子组测序基因突变外显子组钾通道神经科学内分泌学
网址	https://doi.org/10.1093/hmg/ddaf090 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1093/hmg/ddaf090 doi
其它	期刊：Human Molecular Genetics 作者：Meng‐Han Tsai; Chia-Hua Lo; Yunhe Liu; Sheng‐Nan Wu; Cheng‐Yen Kuo; et al 出版日期：2025-06-05
求助人	ccalvintan 在 2025-06-08 22:00:19 发布自湖北，悬赏 10 积分
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