Second family provides further evidence for causation of Steel syndrome by biallelic mutations in COL27A1

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标题	Second family provides further evidence for causation of Steel syndrome by biallelic mutations in COL27A1 第二个家族为COL27A1双等位基因突变引起钢铁综合征提供了进一步的证据相关领域身材矮小医学外显子组测序复合杂合度脊柱侧凸成骨不全腕管综合征遗传学突变儿科外科解剖基因生物
网址	https://doi.org/10.1111/cge.13006
DOI	10.1111/cge.13006 doi
其它	期刊：Clinical Genetics 作者：S. Kotabagi; Hitesh Shah; Anju Shukla; Katta M. Girisha 出版日期：2017-03-09
求助人	有魅力醉山在 2025-08-26 11:15:56 发布自浙江，悬赏 10 积分
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