发布文献求助
求助中
  • 文献求助详情
标题
New variants expand the neurological phenotype of COQ7 deficiency
相关领域
表型 线粒体 生物 突变 多效性 人类遗传学 病理生理学 先证者 遗传学 基因 内分泌学
网址
https://doi.org/10.1002/jimd.12776
AI链接 wiley.com nih.govdoi.org
DOI
10.1002/jimd.12776 doi
其它 期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease
作者：María Alcázar‐Fabra; Abraham J. Paredes‐Fuentes; Manuel Torralba Carnerero; Daniel J.M. Fernández‐Ayala; Antonio Arroyo‐Luque; et al
出版日期：2024-07-08
求助人
uscd_del 在 2025-09-25 13:21:06 发布，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Genetic pleiotropy in complex traits and diseases: implications for genomic medicine
  2. Antagonistic pleiotropy and the stress theory of aging
  3. Ontogenetic Pleiotropy of Genes Involved in CNVs in Human Spontaneous Abortions
  4. A genetic analysis of retinitis pigmentosa.
  5. Family line investigation to women with Becker muscular dystrophy
  6. Genetic testing for the diagnosis and classification of joint hypermobility: a case report of 15 pat...
  7. Non-Classical 21-Hydroxylase Deficiency: Analysis of a Mutant Gene in a Uyghur Family and Literature...
  8. [Analysis of familial aggregation of chronic obstructive pulmonary diseases].
  9. [DNA diagnosis of hemophilia A in a family without an affected proband].
  10. [Clinico-genealogical characteristics of patients with ischemic heart disease and different disorder...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 1小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    13:21:11 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    13:21:08 科研通AI机器人（澳大利亚 悉尼）收到请求，开始寻找文献
    13:21:06 已向机器人发送请求

  • 1小时前

    uscd_del uscd_del Lv7 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
搞怪绿柳完成签到，获得积分10
刚刚
鑫鑫发布了新的文献求助10
刚刚
飞飞发布了新的文献求助10
刚刚
明理如凡完成签到，获得积分10
2秒前
Fudongxue完成签到，获得积分10
2秒前
3秒前
向日葵完成签到，获得积分10
3秒前
Akim的应助被galaxy采纳，获得30
3秒前
卷卷完成签到 ，获得积分10
3秒前
LM完成签到，获得积分10
5秒前
XSY完成签到 ，获得积分10
5秒前
5秒前
CipherSage的应助被liuwei采纳，获得10
6秒前
感动板凳完成签到，获得积分10
6秒前
申左一发布了新的文献求助10
7秒前
范慧晨完成签到，获得积分10
7秒前
科研通AI5的应助被烂漫的以南采纳，获得10
7秒前
8秒前
小熊枕头完成签到，获得积分10
8秒前
wxy发布了新的文献求助20
9秒前
建浩完成签到，获得积分10
9秒前
彭于晏的应助被lixiaofei采纳，获得10
9秒前
10秒前
糊涂的滑板完成签到，获得积分10
10秒前
秀丽芒果完成签到，获得积分10
10秒前
晨曦完成签到，获得积分10
11秒前
primayu完成签到，获得积分10
11秒前
魏煜佳完成签到，获得积分10
12秒前
12秒前
12秒前
12秒前
lina完成签到 ，获得积分10
13秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
13秒前
鱿鱼发布了新的文献求助10
13秒前
砼砼完成签到，获得积分10
14秒前
Rocky_Qi完成签到，获得积分10
14秒前
笔记本完成签到，获得积分0
15秒前
fang发布了新的文献求助30
15秒前
16秒前
Yuan完成签到 ，获得积分10
16秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Разработка технологических основ обеспечения качества сборки высокоточных узлов газотурбинных двигателей,2000 1000
Vertebrate Palaeontology, 5th Edition 500
ISO/IEC 24760-1:2025 Information security, cybersecurity and privacy protection — A framework for identity management 500
碳捕捉技术能效评价方法 500
Optimization and Learning via Stochastic Gradient Search 500
Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 内科学 生物化学 物理 计算机科学 纳米技术 遗传学 基因 复合材料 化学工程 物理化学 病理 催化作用 免疫学 量子力学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4700362
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4068795
关于积分的说明 12579611
捐赠科研通 3768663
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2081250
邀请新用户注册赠送积分活动 1109075
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 987280
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通