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 Functional validation of novel variants in B4GALNT1 associated with early‐onset complex hereditary spastic paraplegia with impaired ganglioside synthesis B4 GALNT 1新型变体与神经节苷脂合成受损的早发性复杂遗传性痉挛性截瘫相关的功能验证
相关领域
遗传性痉挛性截瘫
错义突变
外显子组测序
痉挛的
智力残疾
痉挛性双瘫
表型
生物
遗传学
医学
神经科学
基因
物理医学与康复
脑瘫
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Julian E. Alecu; Yuhsuke Ohmi; Robiul Hasan Bhuiyan; Kei‐ichiro Inamori; Takahiro Nitta; et al 出版日期：2022-07-01 |
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