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Expression of individual mutations and haplotypes in the galactocerebrosidase gene identified by the newborn screening program in New York State and in confirmed cases of Krabbe's disease
纽约州新生儿筛查项目和Krabbe病确诊病例中半乳脑苷脂酶基因个体突变和单倍型的表达
相关领域
克拉贝病
等位基因
单倍型
新生儿筛查
遗传学
疾病
多态性(计算机科学)
生物
遗传咨询
基因
突变
分子生物学
医学
白质营养不良
内科学
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DOI | |
其它 |
期刊:Journal of Neuroscience Research 作者:Carlos A. Saavedra-Matiz; Paola Luzi; Matthew A. Nichols; Joseph J. Orsini; Michele Caggana; et al 出版日期:2016-09-17 |
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