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标题
Pathogenicity evaluation of variants of uncertain significance at exon-intron junction by splicing assay in patients with Mowat–Wilson syndrome
剪接法评价Mowat-Wilson综合征患者外显子——内含子连接处意义不明变异体的致病性
相关领域
小基因 外显子 RNA剪接 内含子 生物 遗传学 外显子跳跃 选择性拼接 突变 外显子剪接增强剂 基因 核糖核酸
网址
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104882
DOI
10.1016/j.ejmg.2023.104882 doi
其它 期刊：European Journal of Medical Genetics
作者：Yasuyo Suzuki; Noriko Nomura; Kenichiro Yamada; Yasukazu Yamada; Atsushi Fukuda; et al
出版日期：2023-12-01
求助人
小阳 在 2024-01-10 16:42:57 发布，悬赏 10 积分
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