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标题
A Noonan‐like pediatric patient with a de novo CBL pathogenic variant and an RNF213 polymorphism p.R4810K presenting with cardiopulmonary arrest due to left main coronary artery ostial atresia
一例具有从头CBL致病变异体和RNF213多态性p.R 4810K的Noonan样儿童患者,因左冠状动脉主干口闭锁而出现心肺骤停
相关领域
医学 内科学 心脏病学 心肌梗塞 左冠状动脉 努南综合征 右冠状动脉 猝死 冠状动脉造影
网址
DOI
10.1002/ajmg.a.63370 doi
其它 期刊:American Journal of Medical Genetics
作者:Ayako Nagai; Hidefumi Tonoki; Naomasa Makita; Hiroyuki Ishiyama; Masafumi Ihara; et al
出版日期:2023-08-09
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么椰咩 在 2025-07-21 13:32:22 发布自北京,悬赏 10 积分
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