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 A Second Report of a Missense Variant in AMMECR1 Causing Midface Hypoplasia, Hearing Impairment, Elliptocytosis, and Nephrocalcinosis: Case Report and Literature Review 相关领域
错义突变
听力损失
医学
表型
遗传学
疾病
临床意义
比较基因组杂交
罕见病
生物
临床表型
复合杂合度
突变
人类遗传学
致病性
生物信息学
遗传性疾病
单倍率不足
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| 其它 |
期刊：Clinical Genetics 作者：Jia W. Tan; Matheus Vernet Machado Bressan Wilke; Deepak Panwar; Eva S. Kahn; Marta Figueiral; et al 出版日期：2026-07-01 |
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