Segmental Uniparental Isodisomy Causing an “Inside-to-Outside” Limb-Girdle Muscular Dystrophy Due to a Homozygous Mutation in POGLUT1

已完结

文献求助详情

标题	Segmental Uniparental Isodisomy Causing an “Inside-to-Outside” Limb-Girdle Muscular Dystrophy Due to a Homozygous Mutation in POGLUT1 POGLUT1纯合突变导致“由内到外”肢带肌营养不良的节段性单亲同二体相关领域肢带型肌营养不良肌营养不良医学突变单亲二体解剖遗传学生物内科学核型染色体基因
网址	https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2023.1286
DOI	10.1001/jamaneurol.2023.1286 doi
其它	期刊：JAMA neurology 作者：Roula Ghaoui; Samuel D. Curtis; Karin S. Kassahn 出版日期：2023-08-01
求助人	七兮在 2024-05-20 10:53:11 发布自福建，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

老实憨厚无套路，服务科研追梦人

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 论文查重

更新

大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)

更新

新增期刊收藏功能 (2024-03-23)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 隐形曼青上传了应助文件

刚刚; 丹丹完成签到，获得积分10

2秒前; 大大彬完成签到，获得积分10

2秒前; 猛龙总冠军完成签到，获得积分10

3秒前; 乐乐上传了应助文件

3秒前; 共享精神的应助被虚拟电子小熊采纳，获得10

3秒前; 李爱国的应助被义气的冬亦采纳，获得10

4秒前; 努力努力再努力完成签到，获得积分20

4秒前; 1234发布了新的文献求助10

4秒前; 一一完成签到，获得积分10

5秒前; 苏墨白给苏墨白的求助进行了留言

5秒前; Pt-SACs发布了新的文献求助10

5秒前; Z2完成签到，获得积分10

5秒前; 尼斯卡发布了新的文献求助10

6秒前; 科研通管家关闭了尼斯卡的文献求助

6秒前; 科研通AI2S的应助被美少叔叔采纳，获得10

6秒前; 我爱学术完成签到，获得积分10

6秒前; Akim上传了应助文件

6秒前; 研友_8y2G0L发布了新的文献求助10

8秒前; 一一发布了新的文献求助10

8秒前; GFT完成签到，获得积分10

8秒前; 可爱的诗槐完成签到，获得积分10

10秒前; AirJia发布了新的文献求助10

10秒前; Pt-SACs完成签到，获得积分10

11秒前; ssssbbbb完成签到，获得积分10

12秒前; 共享精神上传了应助文件

12秒前; 陈小帅完成签到，获得积分20

14秒前; 李爱国上传了应助文件

15秒前; 虚拟电子小熊发布了新的文献求助10

15秒前; 闫伯涵关闭了闫伯涵的文献求助

15秒前; YUYUFENG发布了新的文献求助10

16秒前; 充电宝的应助被笨笨采纳，获得10

17秒前; 丹霞上传了应助文件

18秒前; 丘比特上传了应助文件

18秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

19秒前; 义气的冬亦发布了新的文献求助10

20秒前; 笑风生发布了新的文献求助10

21秒前; 自由幻柏发布了新的文献求助10

22秒前; 敏敏发布了新的文献求助20

23秒前; 郑嘉祺完成签到，获得积分10

23秒前