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标题
Genotype-first assessment of presentation and penetrance of neurofibromatosis type 1, autosomal dominant polycystic kidney disease, and Marfan syndrome within the All of Us research program cohort
相关领域
常染色体显性多囊肾病 包装D1 外显率 神经纤维瘤病 孟德尔遗传 先证者 疾病 遗传学 遗传咨询 医学 马凡氏综合征 医学遗传学 生物 表型 内科学 突变 基因
网址
DOI
10.1016/j.gim.2025.101650 doi
提醒:求助人提供的doi与AI识别不一致 10.1101/2025.02.26.25322940 Doi
其它 期刊:Genetics in Medicine
作者:Stephanie A. Felker; Bruce R. Korf; Gregory S. Barsh
出版日期:2025-11-21
求助人
史萌 在 2026-05-15 10:40:29 发布自重庆,悬赏 10 积分
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