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First copy number variant in trans with single nucleotide variant in CCN6 causing progressive pseudorheumatoid dysplasia revealed by genome sequencing and deep phenotyping in monozygotic twins
相关领域
遗传学 生物 全基因组测序 基因组 外显子组测序 拷贝数变化 计算生物学 基因 突变
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63801
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.63801 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Kexin Xu; Guozhuang Li; Yuchen Niu; Zhihong Wu; Jianguo Zhang; et al
出版日期：2024-07-03
求助人
曲靳 在 2025-09-24 19:43:46 发布，悬赏 10 积分
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