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标题
Reversal of Vision Loss in a 49-Year-Old Man With Progressive Optic Atrophy Due to Profound Biotinidase Deficiency
一名49岁男子因严重生物素酶缺乏而进行性视神经萎缩，视力丧失康复
相关领域
生物素酶缺乏 张力减退 萎缩 医学 共济失调 视神经病变 生物素 儿科 感音神经性聋 新生儿筛查 听力损失 内科学 内分泌学 病理 听力学 眼科 生物 视神经 精神科 遗传学
网址
https://doi.org/10.1097/wno.0000000000000933
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1097/wno.0000000000000933 doi
其它 期刊：Journal of Neuro-Ophthalmology
作者：Elizabeth Kellom; Barry Wolf; Gregory M. Rice; Kimberly E. Stepien
出版日期：2020-03-31
求助人
大安吉 在 2025-09-20 20:42:35 发布，悬赏 10 积分
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