Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement

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标题	Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement 相关领域损失函数外显子错义突变生物等位基因遗传学 Wnt信号通路转录组杂合子优势癌症研究医学细胞生物学突变信号转导基因表型基因表达
网址	https://doi.org/10.1016/j.gim.2021.10.009 AI链接 gimjournal.org nih.gov kuleuven.be handle.net handle.netdoi.org
DOI	10.1016/j.gim.2021.10.009 doi
其它	期刊：Genetics in Medicine 作者：Lucia Micale; Silvia Morlino; Annalucia Carbone; Annamaria Carissimo; Grazia Nardella; et al 出版日期：2021-11-30
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