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Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients
相关领域
生物
遗传学
外显子
移码突变
DNA测序
基因
深度测序
RNA剪接
先证者
核糖核酸
德兰热综合征
基因组
内含子
桑格测序
突变
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DOI | |
其它 |
期刊:Human Mutation 作者:Juliette Coursimault; Kévin Cassinari; François Lecoquierre; Olivier Quenez; Sophie Coutant; et al 出版日期:2022-07-23 |
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