| 标题 |
 A novel lysosomal acid lipase gene mutation in a patient with cholesteryl ester storage disease 胆固醇酯贮积症患者溶酶体酸性脂肪酶基因突变
相关领域
外显子
生物
突变
基因
复合杂合度
外显子跳跃
遗传学
分子生物学
过渡（遗传学）
RNA剪接
脂肪酶
点突变
终止密码子
生物化学
酶
选择性拼接
核糖核酸
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AI链接 nih.gov |
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期刊：PubMed 作者：Isabelle Redonnet‐Vernhet; Martine Chatelut; Robert Salvayre; Thierry Levade 出版日期：1998-01-01 |
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