Clinical characterization and further confirmation of the autosomal recessive SLC12A2 disease

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标题	Clinical characterization and further confirmation of the autosomal recessive SLC12A2 disease 常染色体隐性遗传SLC12A2疾病的临床特征和进一步证实相关领域损失函数听力损失外显子组测序遗传学小头畸形复合杂合度先天性听力损失全球发育迟缓疾病生物外显子组医学感音神经性聋基因表型听力学病理
网址	https://doi.org/10.1038/s10038-021-00904-2
DOI	10.1038/s10038-021-00904-2 doi
其它	期刊：Journal of Human Genetics 作者：Monis Bilal Shamsi; Mohamed Saleh; Makki Almuntashri; Essa Alharby; Manar Samman; et al 出版日期：2021-01-27
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