发布文献求助
已完结
  • 文献求助详情
标题
Expanding the Clinical and Molecular Spectrum of HARS2-Perrault Syndrome: Identification of a Novel Homozygous Missense Variant in the HARS2 gene
扩大HARS2-Perrault综合征的临床和分子谱：HARS2基因中一种新的纯合错义变异体的鉴定
相关领域
错义突变 遗传学 生物 基因 非同义代换 生物信息学 表型 生物信息学 基因组
网址
https://doi.org/10.1089/gtmb.2021.0092
DOI
10.1089/gtmb.2021.0092 doi
其它 期刊：Genetic Testing and Molecular Biomarkers
作者：Amal Souissi; Mariem Ben Saïd; Fakher Frikha; Inés Elloumi; Saber Masmoudi; et al
出版日期：2021-08-01
求助人
chunyeliangchuan 在 2025-05-15 10:53:08 发布自江苏，悬赏 30 积分
下载 求助已完成，仅限求助人下载。
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. TheSCN1AMutation Database: Updating Information and Analysis of the Relationships among Genotype, Fu...
  2. MUTATIONS WITH DOMINANT EFFECTS ON THE BEHAVIOR AND MORPHOLOGY OF THE NEMATODE CAENORHABDITIS ELEGAN...
  3. GENETIC AND PHENOTYPIC CHARACTERIZATION OF ROLLER MUTANTS OF CAENORHABDITIS ELEGANS
  4. Correlation between connexin 32 gene mutations and clinical phenotype in X-linked dominant Charcot-M...
  5. Establishing the phenotypic spectrum of ZTTK syndrome by analysis of 52 individuals with variants in...
  6. Performance of In Silico Tools for the Evaluation ofUGT1A1Missense Variants
  7. Cloning of novel rice blast resistance genes from two rapidly evolving NBS-LRR gene families in rice
  8. Search for Genes Positively Selected during Primate Evolution by 5′-End-Sequence Screening of Cynom...
  9. Pathogenic missense variants altering codon 336 of GARS1 lead to divergent dominant phenotypes
  10. A population genetics-based approach reveals candidate gene regions important in the determination o...
　...点击展开更多...　
该求助已完结，感谢关注
如需该文献，请重新发布求助，前往发布
科研通，让源源不断科研创作灵感的涌现之地
请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
ll完成签到 ，获得积分10
1秒前
2秒前
2秒前
3秒前
4秒前
小石头发布了新的文献求助10
4秒前
hiipaige发布了新的文献求助20
5秒前
科研通AI5的应助被你好采纳，获得10
6秒前
甜甜圈发布了新的文献求助10
7秒前
科研通AI2S的应助被有风的晴天采纳，获得10
7秒前
自然白安发布了新的文献求助10
9秒前
张龙雨完成签到 ，获得积分10
10秒前
10秒前
12秒前
小石头完成签到，获得积分10
12秒前
holland完成签到 ，获得积分10
13秒前
13秒前
14秒前
文静的颖发布了新的文献求助10
14秒前
15秒前
maggie完成签到，获得积分10
15秒前
Hsu发布了新的文献求助10
16秒前
16秒前
17秒前
19秒前
Lucas的应助被文静的颖采纳，获得10
19秒前
20秒前
你好发布了新的文献求助10
20秒前
yaoqi完成签到，获得积分10
21秒前
fang发布了新的文献求助10
21秒前
泡泡糖发布了新的文献求助10
22秒前
22秒前
Davin_ji完成签到 ，获得积分10
24秒前
hiipaige完成签到，获得积分10
25秒前
小王发布了新的文献求助10
26秒前
CodeCraft的应助被念淰采纳，获得10
26秒前
Makta发布了新的文献求助10
26秒前
桐桐的应助被知性的成协采纳，获得10
26秒前
27秒前
高分求助中
Technologies supporting mass customization of apparel: A pilot project 600
Разработка метода ускоренного контроля качества электрохромных устройств 500
Chinesen in Europa – Europäer in China: Journalisten, Spione, Studenten 500
Arthur Ewert: A Life for the Comintern 500
China's Relations With Japan 1945-83: The Role of Liao Chengzhi // Kurt Werner Radtke 500
Two Years in Peking 1965-1966: Book 1: Living and Teaching in Mao's China // Reginald Hunt 500
Epigenetic Drug Discovery 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3818417
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3361563
关于积分的说明 10413396
捐赠科研通 3079823
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1693118
邀请新用户注册赠送积分活动 814546
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 768209
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通