标题 |
Exome Sequencing Reveals SLC4A11 Variant Underlying Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy (CHED2) Misdiagnosed as Congenital Glaucoma
外显子组测序揭示SLC4A11变异导致先天性遗传性内皮营养不良(CHED2)误诊为先天性青光眼
相关领域
外显子组测序
错义突变
遗传学
生物
外显子组
CYP1B1型
青光眼
突变
基因
新陈代谢
内分泌学
神经科学
细胞色素P450
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DOI | |
其它 |
期刊:Genes 作者:Khazeema Yousaf; Sadaf Naz; Asma Mushtaq; Elizabeth Wohler; Nara Sobreira; et al 出版日期:2023-01-25 |
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