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  Patient-Specific iPSC-Derived Neural Differentiated and Hepatocyte-like Cells, Carrying the Compound Heterozygous Mutation p.V1023Sfs*15/p.G992R, Present the “Variant” Biochemical Phenotype of Niemann-Pick Type C1 Disease 携带复合杂合突变p.V1023Sfs*15/p.G992R的患者特异性iPSC来源的神经分化和肝细胞样细胞，呈现尼曼-皮克C1型病的“变体”生化表型
相关领域
表型
复合杂合度
突变
遗传学
尼曼-皮克病
肝细胞
生物
疾病
分子生物学
基因
医学
病理
体外
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| 其它 |
期刊：International Journal of Molecular Sciences 作者：Christin Völkner; Maik Liedtke; Robert Untucht; Andreas Hermann; Moritz J. Frech 出版日期：2021-11-10 |
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