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标题
[Clinical and genetic analysis of a patient with periventricular nodular heterotopia 7 caused by NEDD4L gene variant]
[1例NEDD4L基因变异引起的脑室周围结节性异位7患者的临床和遗传学分析]
相关领域
桑格测序 先证者 张力减退 遗传学 拷贝数变化 医学遗传学 基因检测 基因 生物 DNA测序 外显子组测序 智力残疾 基因组DNA 复合杂合度 医学 突变 基因组
网址
DOI
10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.01.011 doi
其它 期刊:PubMed
作者:Jian Ma; Junying Gao; Kaihui Zhang; Yuqiang Lyu; Min Gao; et al
出版日期:2020-01-10
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