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 A Novel Intronic Variant in FRMPD4 Disrupts Splicing: Case Report of an X‐Linked Neurodevelopmental Disorder 相关领域
生物
外显子
小基因
遗传学
RNA剪接
基因
内含子
选择性拼接
神经发育障碍
外显子剪接增强剂
外显子跳跃
突变
多嘧啶束
拼接因子
移码突变
代谢型谷氨酸受体
HEK 293细胞
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| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Tomoko Satake; Yasuhiro Kawai; Koki Nagai; Takuya Naruto; Yukiko Kuroda 出版日期：2025-11-14 |
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(2025-6-4)
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