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标题
Diagnosis and genetic analysis of a case with glycogen storage disease type V caused by compound heterozygous mutations in the PYGM gene
PYGM基因复合杂合突变所致糖原贮积病V型的诊断及遗传分析
相关领域
糖原磷酸化酶 糖原贮积病 磷酸化酶激酶 糖原 复合杂合度 肌酸激酶 先证者 遗传学 内科学 医学 内分泌学 生物 基因 突变
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36384998
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.16288/j.yczz.22-223 doi
其它 期刊：PubMed
作者：Wanzi Jiang; Yiwen Xu; Yiwen Wang; Xiao-Cheng Zhu; Yingyun Gong; et al
出版日期：2022-11-20
求助人
韶华 在 2025-05-20 09:55:22 发布自广东，悬赏 10 积分
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