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 A new nonsense pathogenic variant in exon 1 of PHOX2B leads to the diagnosis of congenital central hypoventilation syndrome with intra-familial variability PHOX2B外显子1中一种新的无义致病变异导致先天性中枢性低通气综合征的诊断，具有家族内变异
相关领域
先天性中枢性低通气综合征
遗传学
生物
无义突变
外显子
错义突变
通气不足
外显率
突变
遗传异质性
基因
表型
呼吸系统
解剖
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Archives De Pediatrie 作者：Morgane Pelleter; Charlène Desaintjean; Romane Gyapay; Bruno Massenavette; Florent Baudin; et al 出版日期：2024-09-10 |
| 求助人 | |
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