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 Expanded phenotypic spectrum of UDP‐glucose‐6‐dehydrogenase recessive neurodevelopmental disorder: Two novel descriptions with or without epileptic encephalopathy UDP-葡萄糖-6-脱氢酶隐性神经发育障碍的扩展表型谱：伴有或不伴有癫痫性脑病的两种新描述
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表型
全球发育迟缓
错义突变
智力残疾
外显子组测序
癫痫
遗传学
自闭症谱系障碍
脑病
生物
医学
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生物信息学
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内科学
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期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Pauline Planté‐Bordeneuve; Simon Boussion; Mélanie Rama; Perrine Brunelle; C. Thuillier; et al 出版日期：2024-07-12 |
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uscd_del
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