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标题
Musculocontractural type of Ehlers–Danlos syndrome with novel CHST14 pathogenic variant in two siblings
两个兄弟姐妹中出现肌肉收缩型Ehlers-Danlos综合征，伴有新型CHST 14病原变体
相关领域
埃勒斯-丹洛斯综合征 医学 外显子组测序 关节病 基因 遗传学 皮肤病科 生物 解剖 突变
网址
https://doi.org/10.1111/pde.15653
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1111/pde.15653 doi
其它 期刊：Pediatric Dermatology
作者：Aswanth KS; Namrata Sarkar; Riti Bhatia; Vivek Singh; Shruti Sharma; et al
出版日期：2024-06-16
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