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标题
[高分] Cortical Blindness and Epileptic Encephalopathy Due to a Previously Unknown Compound Heterozygous DIAPH1 Gene Mutation
先前未知的复合杂合DIAPH1基因突变导致的皮质失明和癫痫性脑病
相关领域
小头畸形 医学 突变 皮质盲 复合杂合度 癫痫 遗传学 损失函数 病因学 失明 基因 生物信息学 儿科 病理 生物 精神科 表型 验光服务
网址
DOI
10.1055/s-0041-1739614 doi
其它 期刊:Neuropediatrics
作者:Dilbar Mammadova
出版日期:2021-10-28
求助人
曾丹么么哒 在 2025-08-21 22:22:07 发布自福建,悬赏 100 积分
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