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Cortical Blindness and Epileptic Encephalopathy Due to a Previously Unknown Compound Heterozygous DIAPH1 Gene Mutation 先前未知的复合杂合DIAPH1基因突变导致的皮质失明和癫痫性脑病
相关领域
小头畸形
医学
突变
皮质盲
复合杂合度
癫痫
遗传学
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病因学
失明
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验光服务
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期刊:Neuropediatrics 作者:Dilbar Mammadova 出版日期:2021-10-28 |
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