发布文献求助
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
求助中
  • 文献求助详情
标题
[高分] Cortical Blindness and Epileptic Encephalopathy Due to a Previously Unknown Compound Heterozygous DIAPH1 Gene Mutation
先前未知的复合杂合DIAPH1基因突变导致的皮质失明和癫痫性脑病
相关领域
小头畸形 医学 突变 皮质盲 复合杂合度 癫痫 遗传学 损失函数 病因学 失明 基因 生物信息学 儿科 病理 生物 精神科 表型 验光服务
网址
https://doi.org/10.1055/s-0041-1739614
DOI
10.1055/s-0041-1739614 doi
其它 期刊：Neuropediatrics
作者：Dilbar Mammadova
出版日期：2021-10-28
求助人
曾丹么么哒 在 2025-08-21 22:22:07 发布自福建，悬赏 100 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Case report: Novel compound heterozygosity for pathogenic variants in MED23 in a syndromic patient w...
  2. Primary microcephaly caused by novel compound heterozygous mutations in ASPM
  3. Further Delineation of the Microcephaly-Micromelia Syndrome Associated with Loss-of-Function Variant...
  4. Expanding the phenotype of Seckel syndrome associated with biallelic loss‐of‐function variants in ...
  5. Bilateral cortical blindness after recurrent ischemic stroke
  6. Clinical Analysis of 33 Patients with Cortical Blindness
  7. Review for "Heterozygous HMGB1 loss‐of‐function variants are associated with developmental delay a...
  8. Decision letter for "Heterozygous HMGB1 loss‐of‐function variants are associated with developmenta...
  9. Cortical blindness due to cyclosporin.
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 5小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    22:22:12 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    22:22:08 科研通AI机器人（北京）收到请求，开始寻找文献
    22:22:07 已向机器人发送请求

  • 5小时前

    曾丹么么哒 曾丹么么哒 Lv1 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
遗忘完成签到，获得积分10
3秒前
3秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
3秒前
Hello的应助被rajvsvj采纳，获得10
4秒前
njmuzwj发布了新的文献求助10
9秒前
NexusExplorer的应助被科研通管家采纳，获得10
9秒前
9秒前
Yini的应助被suirenshi采纳，获得30
10秒前
充电宝的应助被njmuzwj采纳，获得10
15秒前
njmuzwj完成签到，获得积分10
21秒前
59秒前
rajvsvj发布了新的文献求助10
1分钟前
土豪的灵竹完成签到 ，获得积分10
1分钟前
深情安青的应助被rajvsvj采纳，获得10
1分钟前
1分钟前
搜集达人的应助被微笑语柳采纳，获得10
1分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
1分钟前
大力山槐完成签到，获得积分10
1分钟前
Owen的应助被suirenshi采纳，获得30
1分钟前
JuliaWang完成签到 ，获得积分10
1分钟前
1分钟前
微笑语柳发布了新的文献求助10
1分钟前
微笑语柳完成签到，获得积分10
2分钟前
balko完成签到，获得积分10
2分钟前
充电宝的应助被科研通管家采纳，获得10
2分钟前
Jasper的应助被科研通管家采纳，获得10
2分钟前
2分钟前
balko发布了新的文献求助10
2分钟前
ChenXY完成签到，获得积分10
2分钟前
xingkongdan完成签到 ，获得积分10
3分钟前
3分钟前
量子星尘发布了新的文献求助10
3分钟前
胡萝卜完成签到，获得积分10
3分钟前
3分钟前
3分钟前
4分钟前
rajvsvj发布了新的文献求助10
4分钟前
4分钟前
4分钟前
捉迷藏完成签到，获得积分0
5分钟前
高分求助中
(禁止应助)【重要！！请各位详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Social Epistemology: The Niches for Knowledge and Ignorance 500
优秀运动员运动寿命的人文社会学因素研究 500
Medicine and the Navy, 1200-1900: 1815-1900 420
Introducing Sociology Using the Stuff of Everyday Life 400
Conjugated Polymers: Synthesis & Design 400
変形菌ミクソヴァース 300
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4249209
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3782391
关于积分的说明 11873559
捐赠科研通 3434709
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1884963
邀请新用户注册赠送积分活动 936603
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 842545
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通