发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Developmental delay and failure to thrive associated with a loss‐of‐function variant in WHSC1 (NSD2)
与WHSC1（NSD2）功能丧失变异相关的发育迟缓和发育失败
相关领域
未能茁壮成长 损失函数 身材矮小 小头畸形 外显子组测序 移码突变 遗传学 生物 智力残疾 基因 表型 突变 内分泌学
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.40498
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.40498 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Nicole J. Boczek; Carrie A. Lahner; Thuy‐mi Nguyen; Matthew J. Ferber; Linda Hasadsri; et al
出版日期：2018-10-22
求助人
伶俐的过客 在 2025-06-24 16:39:43 发布自上海，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Compound heterozygous variants in the LARP7 gene as a cause of Alazami syndrome in a Caucasian femal...
  2. Drayer’s syndrome of mental retardation, microcephaly, short stature and absent phalanges is caused...
  3. Deletion of a 760 kb region at 4p16 determines the prenatal and postnatal growth retardation charact...
  4. Ring 2 chromosome associated with failure to thrive, microcephaly and dysmorphic facial features
  5. A syndrome of microcephaly, eye anomalies, short stature, and mental deficiency
  6. RBBP8 syndrome with microcephaly, intellectual disability, short stature and brachydactyly
  7. Acquired alopecia, mental retardation, short stature, microcephaly, and optic atrophy.
  8. Syndrome of cleft palate, microcephaly, large ears, and short stature (Say syndrome)
  9. Microcephaly, retinal dysplasia, pedal edema, mental retardation, and short stature.
  10. The defect of DNA repair in a patient with ataxia, mental retardation, microcephaly, and short statu...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 5小时前

    酷波er 酷波er Lv12 上传了文件

    待审核 20250624163950-490aa7a9-243.pdf (1.92 MB)
    温馨提示：本文件中的下载单位、IP等隐私信息已被删除。如有遗漏，请 提交工单 反馈。

  • 5小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    16:39:48 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    16:39:44 科研通AI机器人（澳大利亚 悉尼）收到请求，开始寻找文献
    16:39:43 已向机器人发送请求

  • 5小时前

    伶俐的过客 伶俐的过客 Lv1 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
刚刚
kk发布了新的文献求助10
刚刚
foreverchoi发布了新的文献求助10
3秒前
程实完成签到 ，获得积分10
4秒前
榴莲芒果完成签到，获得积分10
5秒前
研友_VZG7GZ的应助被拉长的不斜采纳，获得10
5秒前
5秒前
萤火发布了新的文献求助10
6秒前
7秒前
烟花的应助被foreverchoi采纳，获得10
8秒前
汉堡包的应助被lili采纳，获得10
10秒前
Dannyhsu发布了新的文献求助20
10秒前
che发布了新的文献求助20
14秒前
kkkd完成签到，获得积分20
16秒前
拉长的不斜完成签到，获得积分10
16秒前
端庄的雨安完成签到 ，获得积分20
17秒前
实心球完成签到 ，获得积分10
17秒前
18秒前
19秒前
20秒前
风清扬的应助被小梦采纳，获得10
20秒前
21秒前
可爱的函函的应助被木子李采纳，获得30
21秒前
21秒前
21秒前
wubuking完成签到 ，获得积分10
22秒前
22秒前
CipherSage的应助被河滨神采纳，获得10
23秒前
毛不二发布了新的文献求助10
23秒前
兴奋土豆发布了新的文献求助100
23秒前
HZZ发布了新的文献求助10
24秒前
YU发布了新的文献求助10
24秒前
风清扬的应助被丽丽采纳，获得10
25秒前
25秒前
25秒前
学术新星完成签到，获得积分10
26秒前
菠萝卷发布了新的文献求助10
27秒前
27秒前
29秒前
高分求助中
The Mother of All Tableaux Order, Equivalence, and Geometry in the Large-scale Structure of Optimality Theory 1370
Secondary Ion Mass Spectrometry: Basic Concepts, Instrumental Aspects, Applications and Trends 1000
生物降解型栓塞微球市场（按产品类型、应用和最终用户）- 2030 年全球预测 1000
Lidocaine regional block in the treatment of acute gouty arthritis of the foot 400
Ecological and Human Health Impacts of Contaminated Food and Environments 400
Phylogenetic study of the order Polydesmida (Myriapoda: Diplopoda) 360
International Relations at LSE: A History of 75 Years 308
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3930710
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3475497
关于积分的说明 10987383
捐赠科研通 3205620
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1771579
邀请新用户注册赠送积分活动 859127
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 796951
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通