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Variants in BSN, encoding the presynaptic protein Bassoon, result in a distinct neurodevelopmental disorder with a broad phenotypic range
编码突触前蛋白Bassoon的BSN变异体导致具有广泛表型范围的独特神经发育障碍
网址
http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2025.04.011
DOI
10.1016/j.ajhg.2025.04.011
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求助人
殷勤的皮卡丘
在 2025-05-22 09:15:56 发布自
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