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 Missing heritability in Bloom syndrome: First report of a deep intronic variant leading to pseudo‐exon activation in the BLM gene Bloom综合征的遗传力缺失：导致BLM基因假外显子激活的深层内含子变异的首次报道
相关领域
遗传学
外显子
遗传力缺失问题
生物
基因
遗传力
内含子
布鲁姆综合征
基因型
单核苷酸多态性
核糖核酸
解旋酶
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Clinical Genetics 作者：Lynn Backers; Bram Parton; Marieke De Bruyne; Simon J. Tavernier; Kris Van Den Bogaert; et al 出版日期：2020-10-10 |
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