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 Two novel CAII mutations causing carbonic anhydrase II deficiency syndrome in two unrelated Chinese families 在两个不相关的中国家系中引起碳酸酐酶II缺乏综合征的两个新的CAII突变
相关领域
遗传学
外显子
碳酸酐酶Ⅱ
无义突变
剪接位点突变
生物
先证者
突变
分子生物学
基因
错义突变
选择性拼接
碳酸酐酶
生物化学
酶
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| 其它 |
期刊：Metabolic Brain Disease 作者：Qianqian Pang; Xuan Qi; Yan Jiang; Ou Wang; Mei Li; et al 出版日期：2015-02-26 |
| 求助人 | |
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