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标题
Suspected Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease but Cerebellar Vermis Hypoplasia, Oligophrenia Ataxia, Coloboma, and Hepatic Fibrosis (COACH) Syndrome in Retrospect, A Delayed Diagnosis Aided by Genotyping and Reverse Phenotyping: A Case Report and A Review of the Literature
疑似常染色体隐性遗传性多囊肾病，但伴有小脑蚓部发育不全、寡啡共济失调、缺损和肝纤维化(COACH)综合征：基因分型和反向表型辅助的延迟诊断：病例报告和文献复习
相关领域
医学 发育不良 小脑发育不全（非人类） 先天性肝纤维化 病理 共济失调 常染色体显性多囊肾病 疣 儿科 囊性纤维化 疾病 内科学 解剖 小脑 肝硬化 精神科 门脉高压
网址
https://doi.org/10.1159/000527991
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1159/000527991 doi
其它 期刊：
作者：Meenakshi Sambharia; Margaret E. Freese; Francisco Donato; Girish Bathla; Ibrahim M. Abukhiran; et al
出版日期：2023-01-06
求助人
夏静丹 在 2025-09-22 09:40:48 发布自江苏，悬赏 10 积分
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