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标题
[求助补充材料] Mutations in the tricarboxylic acid cycle enzyme, aconitase 2, cause either isolated or syndromic optic neuropathy with encephalopathy and cerebellar atrophy
三羧酸循环酶乌头酸酶2的突变导致孤立性或综合征性视神经病变伴脑病和小脑萎缩
相关领域
生物 呼吸链 复合杂合度 线粒体呼吸链 遗传学 错义突变 视神经病变 移码突变 外显子组测序 线粒体 乌头酸酶 基因 柠檬酸循环 突变 生物化学 酶 视神经 解剖
网址
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102532
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmedgenet-2014-102532 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Metodi D. Metodiev; S. Gerber; Laurence Hubert; Agnès Delahodde; Dominique Chrétien; et al
出版日期：2014-10-28
求助人
wdlc 在 2025-07-04 19:06:32 发布自北京，悬赏 20 积分
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