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[求助补充材料]
 Mutations in the tricarboxylic acid cycle enzyme, aconitase 2, cause either isolated or syndromic optic neuropathy with encephalopathy and cerebellar atrophy 三羧酸循环酶乌头酸酶2的突变导致孤立性或综合征性视神经病变伴脑病和小脑萎缩
相关领域
生物
呼吸链
复合杂合度
线粒体呼吸链
遗传学
错义突变
视神经病变
移码突变
外显子组测序
线粒体
乌头酸酶
基因
柠檬酸循环
突变
生物化学
酶
视神经
解剖
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| 其它 |
期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Metodi D. Metodiev; S. Gerber; Laurence Hubert; Agnès Delahodde; Dominique Chrétien; et al 出版日期：2014-10-28 |
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