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Insights into Severe 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency: Molecular Genetic and Enzymatic Characterization of 76 Patients
对严重5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症的认识:76例患者的分子遗传学和酶学特征
相关领域
亚甲基四氢叶酸还原酶
错义突变
生物
黄素腺嘌呤二核苷酸
还原酶
突变
等位基因
酶
遗传学
点突变
生物化学
烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸
辅因子
分子生物学
基因
氧化酶试验
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网址 | |
DOI | |
其它 |
期刊:Human mutation 作者:Patricie Burda; Alexandra Schäfer; Terttu Suormala; Till Rummel; Céline Bürer; et al 出版日期:2015-04-27 |
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