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Uncovering apparent incomplete penetrance of TSC1/TSC2 variants: Insights from multiple population cohorts and implications for newborn screening |
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期刊:European Journal of Human Genetics 作者:J. Fasham; A. McPhater; R. Whittington; A. T. Pagnamenta; T. S. Hall; et al 出版日期:2026 |
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(2025-6-4)