| 标题 |
 使用GC-MS和LC-MS / MS对肌酸和胍基乙酸酯进行定量，以检测脑肌酸缺乏综合征 相关领域
肌酸
尿
化学
色谱法
分析物
气相色谱-质谱法
质谱法
精氨酸
脑脊液
串联质谱法
内科学
内分泌学
生物化学
氨基酸
医学
|
| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 | 肌酸生物合成和细胞摄取的遗传缺陷是神经代谢紊乱，其特征在于癫痫发作，发育迟缓，智力低下，自闭症样行为和脑中肌酸缺乏。使用定量定量尿液，血浆或脑脊液（CSF）中的肌酸及其前体胍基乙酸盐的分析技术，可以对这些疾病进行代谢筛查。尿液中的肌酸升高提示X连锁肌酸转运蛋白SLC6A8缺乏。尿液，血浆或CSF中鸟嘌呤乙酸酯水平的降低或升高表明分别存在肌酸生物合成酶，精氨酸：甘氨酸a酰胺转移酶（AGAT）或胍基乙酸甲酯甲基转移酶（GAMT）不足。本单元介绍了用于分析肌酸和胍基乙酸盐的三种稳定的同位素稀释质谱法。带有负离子化学电离的气相色谱/质谱法是一种高度灵敏的技术，适用于检测由于AGAT缺乏和CSF而导致的低分析物水平。两种液相色谱-串联质谱方法均适用于高通量筛选，且样品制备要求简单。 |
| 求助人 | |
| 下载 | 该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。 |
|
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
|
科研助手6
昏睡的蟠桃
cdercder
发财暴富财富自由没我快吧嘻嘻嘻
bc
iNk
SYLH
lin
科研小民工
平常的毛豆
kingwill
椰子在长江送礼物
ZhouYW
nozero
VDC
淡然的熊猫
简单的千凝
back you up
HEIKU
甜甜玫瑰
皖公网安备34019202002308
