Genetic testing of leukodystrophies unraveling extensive heterogeneity in a large cohort and report of five common diseases and 38 novel variants

已完结

文献求助详情

标题	Genetic testing of leukodystrophies unraveling extensive heterogeneity in a large cohort and report of five common diseases and 38 novel variants
网址	https://doi.org/10.1038/s41598-021-82778-0
DOI	10.1038/s41598-021-82778-0 doi
其它	期刊：Scientific reports 作者：Mahdieh N; Soveizi M; Tavasoli AR; Rabbani A; Ashrafi MR; et al 出版日期：2021/02/05
求助人	yahonyoyoyo 在 2026-09-26 22:38:45 发布自福建，悬赏 10 积分
下载	求助已完成，仅限求助人下载。

上个求助

下个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

在科研通，轻松享有文献下载的自由

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 施宛儿完成签到，获得积分10

刚刚; Lillianzhu1完成签到，获得积分10

1秒前; NGC发布了新的文献求助10

1秒前; 好好学习完成签到，获得积分0

3秒前; 情怀上传了应助文件

4秒前; CodeCraft的应助被动听宛白采纳，获得10

4秒前; 谢雷XIELei上传了应助文件

4秒前; 帅气的绿凝完成签到，获得积分10

4秒前; 鲤鱼听荷完成签到，获得积分10

5秒前; Xx发布了新的文献求助30

6秒前; 潇洒的马里奥完成签到，获得积分10

7秒前; 传奇3的应助被juphen2采纳，获得10

7秒前; 愉快的真发布了新的文献求助10

8秒前; 无极微光的应助被Revovler采纳，获得20

9秒前; 芜湖完成签到，获得积分10

9秒前; lq完成签到，获得积分10

9秒前; Jasper的应助被aaawhj111采纳，获得10

10秒前; 星辰大海的应助被斯文嫣娆采纳，获得10

11秒前; JJ完成签到，获得积分10

11秒前; 科研通AI6.4的应助被轻松雁蓉采纳，获得10

12秒前; 华仔的应助被guo采纳，获得10

12秒前; 卓雨落完成签到，获得积分10

12秒前; 天天快乐的应助被凉花落酒采纳，获得10

12秒前; 大头欢欢发布了新的文献求助10

14秒前; Guo发布了新的文献求助10

15秒前; 传奇3上传了应助文件

15秒前; 海蓝云天的应助被雪山大地采纳，获得10

16秒前; ganxieganxie完成签到，获得积分10

16秒前; 科研通AI6.4上传了应助文件

18秒前; qiaoshan_Jason完成签到，获得积分10

18秒前; 心随以动完成签到，获得积分10

19秒前; CodeCraft上传了应助文件

19秒前; juphen2发布了新的文献求助10

20秒前; 暮时完成签到，获得积分10

20秒前; y青文完成签到，获得积分10

21秒前; 小二郎上传了应助文件

21秒前; aaawhj111完成签到，获得积分10

22秒前; 万能图书馆的应助被自觉紫安采纳，获得10

22秒前; zz发布了新的文献求助10

23秒前; zuolin完成签到，获得积分10

23秒前